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Genetica molecular

Caso clínico: Una mujer de 45 años de edad, que había vivido durante toda su vida en una granja, desarrollo manifestaciones cutáneas de Xeroderma Pigmentoso en ausencia de los síntomas neurológica habituales de la enfermedad.

Presentaba gran cantidad de lunares y tenia antecedentes de cáncer de piel desde hacia mucho tiempo. Durante los últimos 5 años se le habían extirpado 35 neoplasias de zonas de la piel expuestas al sol. Recientemente había sufrido afección ocular, lo que había hecho preciso un transplante de cornea.

1.1cuales son los defectos moleculares en el xeroderma pigmentoso y porque predisponen al cáncer:

Es una afección precancerosa poco frecuente de herencia autosómica recesiva que se produce por una alteración de la enzima que se encarga de la reparación del ADN nuclear en el curso de la mitosis, dañado por los rayos ultravioleta.

Es una neoplasia maligna  originada de los melanocitos que estos son células provistas de melanosomas que también llevan a cavo la biosíntesis y transporte de la melanina, el pigmento que da color a la piel y el pelo, así como a la uvea acular.

1.2describa los sistemas enzimáticos que intervienen en la reparación de DNA dañado por la luz ultravioleta:

Los genes de xeroderma pigmentoso A y B van chequeando la integridad el ADN, juntamente con otros cofactores. Una vez detectan una lesión se unen a ella. Esta unión sirve como señal de daño en el DNA para otras enzimas. Se nos forma un complejo enzimático que enmarca la lesión. El complejo abre la doble cadena de DNA por la parte dañada y la hssB se unen a la cadena que esta intacta para que solo se modifique la cadena dañada. ERCC1 y  XPG actuan como endonucleasas y cortan el trozo dañado. Finalmente la polimerasa y otras proteínas regeneran la cadena y las vuelve a unir.

 

1.2como daña la luz ultravioleta el DNA:

La longitud de la onda de la luz ultravioleta, que oscila entre 280 y 340nm induce una lesión en el ADN o nucleótido y en condiciones normales, las células tienen capacidad de reparar este daño del DNA inducido por la luz ultravioleta. Se debe a un defecto en la escisión-reparación de nucleótidos.

 

1.3que es un dímero de timina:

Par de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entre las cuales se han formado enlaces químicos. Esta lesión generalmente resultado del daño causado por la exposición a la luz ultravioleta, inhibe la replicación del ADN a menos que sea reparado por el sistema enzimático adecuado. La formación de dímero de timinas el las moléculas de DNA de una lesión genética que puede ser producto de la acción de un clastogeno.

 

2-cual es el aparato genético de la célula y donde se localiza:

Son los ribosomas que se encuentran en el citoplasma.

 

3-que es la replicación de DNA, cuando ocurre y de que tipo es:

es el proceso mediante el cual una cadena de ADN se divide para dar como resultado la duplicación del material genético. Esta ocurre en la interfase, previa al proceso de división celular. Es de tipo semiconservativa(porque cada molécula conserva una sola cadena del tipo parenteral) y es universal (porque es igual para todas las especies).

 

4-cuantos grupos P tienen los nucleótidos que forman los ácidos nucleicos:

Tienen un solo grupo fosfato

 

5-cual enlace une a los nucleótidos:

Los nucleótidos están unidos por enlaces fosfodiester.

 

6-como actúan las pirofosfatasas:

Las pirofosfatasas  catalizan la hidrólisis altamente exergónica del pirofosfato. Este proceso hace que la reacción sea irreversible como a menudo ocurre en las vías metabólicas, una reacción que forma un enlace de alta energía a través de la hidrólisis de un enlace fosfoanhidro del ATP, se completa cuando el segundo enlace formado es hidrolizado.

 

7-que en la trascripción del DNA:

Es el proceso de copia que usa como molde una sola de las dos cadenas de la molécula de DNA.

 

8-donde se localiza la transcripción:

En ARN

 

9-como se llama la cadena del DNA que se copia:

Se llama ADN progenitor o molde

 

10-señale dos inhibidores de la transcripción:

Antibióticos como la actiomicina que se une a la cadena molde y la rifonpisina que se une al ARN polimerasa.

 

11-señale dos inhibidores de la replicación:

Antibióticos como la mitomicina y la puroflavina

 

12-cual es el papel del RNAt en la síntesis proteica:

Transportar los aminoácidos del citoplasma y llevarlos al sitio aminoacil del ribosoma y a través del anticodón codificar el aminoácido correspondiente para la síntesis proteica.

 

13-como se unen los aminoácidos al RNAt:

A través de una secuencia de 3 nucleótidos que se denominan anticodón.

 

14-que es el código genético:

Es el conjunto de 64 codones. Conjunto de reglas y características por medio de las cuales la secuencia de poli nucleótidos de un gen es traducida en la secuencia de aminoácidos de una proteína.

 

15-cuales son las características del código genético:

  • Es degenerado: porque puede existir mas de un codon para un aminoácido
  • Es universal: porque todos los aminoácidos no tienen el mismo numero de codones
  • No uniforme: porque es el mismo para todas la especies.

 

 

 

16-que es el codon y donde se encuentra localizado:

Es la secuencia de tres bases nitrogenadas en la molécula de ADN o ARN que codifica un aminoácido especifico. Se localiza en el ADN y en el ARN.

 

17-cual es el codon de iniciación y que codifica:

El codón de iniciación es el AUG, que en las células eucarióticas codifica la metionina y en las procarióticas codifica la N-formilmerionina.

 

18-cuales son los codones sin sentido:

Son los que no codifican ningún aminoácido, so el UAA y el UAG.

 

19-cuales aminoácidos no tienen codones:

La hidroxiapatita y la cisteína.

 

20-que es el anticodón y donde esta localizado:

Es una secuencia de 3 nucleótidos que se localizan en la posición opuesta a la unión del aminoácido con el ARNt.

 

21-cual es el papel de RNAr en la síntesis de proteínas:

Su función consiste en servir como punto de enlace entre el ARNm que tiene la codificación de las proteínas y el ARNt  que trae los aminoácidos.

 

22-cuales son las partes de un ribosoma.

Todos los ribosomas están compuestos de dos zonas la zona aminoacil y la zona peptidil.

 

23-que es la traducción y donde se localiza:

Es el mecanismo por medio del cual la información genética contenida en el ADN  es llevada a través del ARNm es descifrada y usada en la síntesis proteica que se realiza en los ribosomas.

 

24-señale las etapas de la traducción y donde ocurren:

  • activación: es la formación del complejo aminoacil RNAt-sintetasa o RNAt cargado con su aminoácido.
  • Iniciación: es donde el ribosoma se activa y se unen las subunidades.
  • Elongación: es cuando el RNAt trae los aminoácidos al sitio aminoacil, luego pasa al sitio peptidil-tranferasa y va formando los enlaces peptídicos.
  • Terminación: es cuando aparece el RNAm con un codon de terminación.

 

25-cual es la función de la enzima peptidil-tranferasa:

Cataliza la unión peptidica entre los aminoácidos.

 

26-señale varios inhibidores de la traducción y como actúan:

  • Penicilina: bloquea la actividad de las enzimas
  • Estreptomicina: se une a la subunidad del ribosoma modificando su estructura.
  • Tetraciclinas: bloquea el sitio aminoacil del ribosoma.
  • Cloranfenicol: se une al sitio peptidil del ribosoma e impide la formación del enlace peptídico.

 

 

27-que es una mutación:

Son los cambios de las características hereditarias de una especie biológica, animal o vegetal.

 

28-señale los diferentes tipos de agentes mutágenos y porga ejemplos:

Pueden ser físicos: radiaciones ultravioletas, rayos X

Pueden ser químicos: tiouracilo, acido nitroso y muchos medicamentos.

Pueden ser biológicos: virus, rubéola, sarampión, toxoplasmosis, sífilis, Harper.

 

29-que es un error congénito del metabolismo:

Son procedimientos que tienen en común algunas características como son: aparecer temprano en la vida, antecedentes familiares. Tienen como causa trastornos metabólicos, se trata por las deficiencias enzimáticas.

30-haga un cuadro con los principales errores congénitos y diga la enzima deficiente:

TalasemiaHemoglobina A
AlbinismoTirosinasa
Hemofilia Prolombina
Poligofrenia fenil pirúvicaFenilalanina hidroxilasa

Bibliografía


Referencias, créditos & citaciones APA:
Portal de arquitectura Arqhys.com. Equipo de redacción profesional. (2011, 07). Genetica molecular. Escrito por: general. Obtenido en fecha , desde el sitio web: https://www.arqhys.com/general/genetica-molecular.html.

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